Breve bosquejo histórico de la genética antes del Genoma Humano
La primera vez que se incluyó el término genética fue en el Reporte académico de la Tercera conferencia Internacional en Genética y Ciencias Aliadas en 1906 a través de la Sociedad Real de Horticultura (Royal Horticultural Society, 1906), fue el biólogo inglés Bateson quien propuso el término para referirse a la ciencia de la herencia y la variabilidad. Sin embargo, el origen de la genética se remonta hasta el año 1866 cuando el Abad Gregorio Mendel publicó un documento sobre Hibridación de Plantas (Mendel, 1866). El objetivo de investigación de Mendel fue describir los mecanismos de la hibridación que ocurren en las plantas, sentando las bases estadísticas y de probabilidad sobre la herencia al combinar diferentes especies de chícharos a lo que él llamó segregación hereditaria. No obstante, su trabajo quedó olvidado por casi 40 años, hasta que Bateson lo retomó aproximadamente en 1900 encontrando que las leyes de Mendel no sólo son aplicables a las plantas sino también a los animales. En 1902 Bateson publicó un libro sobre las leyes de Mendel y en el mismo incluyó por primera vez términos como alelomorfo, (alelo) homocigoto y heterocigoto dejando establecido que un individuo contiene exactamente dos versiones físicas del mismo elemento de herencia algo que Mendel no sugirió pero que sí describió a través de sus resultados estadísticos sobre la aparición de los caracteres heredados a través de las generaciones de sus chícharos. La palabra gen fue introducida y descrita por primera vez en 1909 por Wilhelm Johannsen para referirse a la unidad fundamental donde se basan las leyes mendelianas. Al mismo tiempo Johannsen propone los términos genotipo y fenotipo. Este término deriva de las observaciones que hizo el mismo Johannsen sobre los trabajos de Lamarck y Darwin en donde a su vez éstos inspirados por el libro de Hugo de Vires, habían descrito un concepto biológico llamado pangénesis celular donde de Vires establece que los seres vivos poseen partículas hereditarias en todas las células que los componen. Las siguientes dos décadas las investigaciones sobre genética estuvieron dedicadas al estudio de lo que soporta a los genes y cómo es que se cumplen las leyes mendelianas. Así, nació el estudio de los cromosomas y de la división celular (mitosis y meiosis) logrando comprender que el papel de los cromosomas es muy importante para la transmisión de la herencia durante los procesos de la división celular. Fue Thomas Hunt Morgan quien vinculó el estudio de los cromosomas y los factores de herencia mendeliana gracias a sus estudios en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. En 1915 Morgan publicó el libro El mecanismo de la Herencia Mendeliana que se considera uno de los libros más importantes de la genética (Hunt Morgan, 1915). Durante las dos décadas posteriores el estudio de la genética se dedicó a institucionalizar a la genética llevándola a las universidades más prestigiosas del mundo en aquel entonces y a la aparición de las primeras revistas de divulgación científica especializadas en genética (Gayon , 2000). Para la década de los años 30`s, la genética se había dividido ya en tres subdisciplinas principales: genética propiamente dicha; genética poblacional y genética fisiológica siendo esta última la más atractiva para los biólogos pues a través de este enfoque se podía explicar el efecto que tienen los genes a lo que hoy le conocemos como expresión genética. Durante los siguientes años a partir de 1940, la genética comenzó a vincularse fuertemente con la bioquímica y la investigación representativa llamada Control genético sobre las reacciones bioquímicas en Neurospora fue publicada en 1941 por Beadle y Tatum donde se describe el control genético sobre la producción de la VB6 (Beadle & Tatum, 1941) intuyendo que los genes tienen el control enzimático sobre las reacciones bioquímicas. Estos hallazgos hicieron pensar a los biólogos sobre la naturaleza de los genes que los hizo pensar que se trataba de proteínas puesto que, según ellos, poseían propiedades catalíticas como las enzimas, sin embargo, estaban muy lejos de deducir la verdadera naturaleza química de los genes. Un hecho sin precedentes ocurrió cuando la física comenzó a apoyar al estudio de la genética desde sus conocimientos, fundamentos y teorías, siendo el prominente físico Erwin Schrödinger quien se dio a la tarea de escribir un libro que incluyó (en su mayoría) la descripción e importancia de los genes hasta ese entonces desconocidos físicamente. El libro derivó después de una serie de conferencias realizadas por Schrödinger entre 1939 y 1943 y fue titulado: ¿Qué es la vida? (Schrodinger, 1944) donde se describe desde el enfoque de la física a los genes como un cristal aperiódico con irregularidades moleculares haciéndolo muy versátil provocando un fenómeno poli-catalítico del cual se puede explicar de cierta forma lo que es la vida. Casi al mismo tiempo los biólogos trabajaban arduamente para descubrir si los genes eran los responsables de la transmisión de la herencia y uno de los experimentos que se consideran de gran relevancia en la genética vino de Avery, Mcleod y McCarty en 1944 cuando a través de experimentos con cepas rugosas y lisas de estreptococos lograron demostrar la capacidad de transmitir información por parte del material genético purificado desde las cepas de bacterias virulentas a las no virulentas y así, convertirlas en bacterias patógenas (Avery, McLeod, & McCarty, 1944). Es de aceptar que el evento histórico (tal vez el más conocido) que ocurrió en 1953 y que recuerda el mundo entero fue el descubrimiento de la estructura de DNA a través de los experimentos de Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick, siendo estos tres últimos los merecedores del premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962 (Wilkins , 1962). Este hallazgo cambió por completo la forma de estudiar al material genético en lo que dentro de las próximas décadas dio paso a la ciencia conocida como biología molecular. Durante el comienzo de los años 60`s Seymour Benzer estudió de forma rigurosa las funciones de los genes y sus diferentes funciones y comportamiento a través de los experimentos realizados con bacteriófagos T4 (Greenspan, 2007) lo que condujo al entendimiento de que los genes podrían mezclarse, fusionarse e incluso cambiar su secuencia provocando cambios fisiológicos y fisiopatológicos importantes lo que en pocos años dio paso al estudio molecular del cáncer. A finales de los años 60`s, el estudio de los genes se encontraba en su apogeo culminando con la idea del concepto central de la biología celular y molecular, un dogma que ha pasado a la historia pues se han podido comprobar casi todas las funciones del material genético a través del proceso conocido como transcripción genética. Después en los años 70`s y 80`s, aparecieron las técnicas de DNA recombinante y por su puesto la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que dieron paso a los avances científicos que conocemos hasta el día de hoy a través del genoma humano del cual hablaremos en un próximo manuscrito de divulgación científica.
Abel Suárez-Castro
Coordinación de Ciencias Básicas de la Facultad en Ciencias de la Salud, Universidad Vasco de Quiroga.
Av. Juan Pablo II No. 555 Col. Santa María de Guido, C.P. 58090 Morelia Michoacán, México.
Referencias.
Avery, O., McLeod, C. M., & McCarty, M. (1944). Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types. Journal of Experimental Medicine, 1 - 23.
Beadle, G. W., & Tatum, E. L. (1941). Genetic Control of Biochemistry reactions in Neurospora. Proc. N. A. S. , 499-506.
Gayon , J. (2000). France in the Era of Mendelism. C. R. Academia Sciences of Paris, 1097-1106.
Greenspan, R. J. (2007). Seymour Benzer (1921-2007). Cell Current Biology, 106-110.
Hunt Morgan, T. (1915). The Mechanism of Mendelian Heredity. New York: Hennry Holt.
Mendel, G. (1866). Versuche uber Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brunn, 3 - 47.
Oswald, A., Colin, M., & Maclyn, M. (1944). Studies on the Chemical Nature of The Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types. Journal of Experimental Medicine, 1 - 23.
Royal Horticultural Society. (1906). Report of the Third International Conference on Genetics. London UK: Spottishwoode and Co. LTD.
Schrodinger, E. (1944). Wha is life? Cabridge UK: Cambridge Press.
Wilkins , M. H. (1962). The Molecular Configuration of Nucleic Acids. Nobel Prize Lecture (pp. 1 - 29). Stocholm: Nobel Prize.
